염색체 돌연변이와 유전자 돌연변이 - SSAT/면접대비 공학상식

돌연변이에 대해서 정리해 봅시다.

일단 염색체와 유전자의 차이점에 대해서 알아야 하는데요.

사람이 23쌍의 염색체를 가지고 있다는 것은 생물을 공부해 본 사람이라면 누구나 알고 있을 것입니다.

             

그림에서 보시는 것처럼 작대기 하나가 염색체 하나입니다. 사람은 이 작대기가 23쌍 즉 46개의 염색체를 가지고 있고,

하나의 염색체 안에는 세부적인 유전정보를 담고있는 유전자들이 있는 것이죠.

멘델의 유전법칙에 의하면 형질은 두개의 대립한 유전자로 결정되며 거기에는 우열관계가 있다고 하죠.

위의 그림에서 Aa같은 경우는 우성열성 이형접합입니다. 우성형질을 발현하죠

bb의 경우는 열성 동형접합입니다. 열성형질을 발현합니다.

CC의 경우는 우성 동형접합입니다. 우성형질을 발현합니다.

돌연변이의 종류에는 작대기에 이상이 생겨서 발생하는 염색체 돌연변이와, 세부적인 유전자에 이상이 생겨서 발생하는 유전자 돌연변이가 있습니다.

수험생이라면, 고득점을 노리는 학생이 아니라면 세부적인 내용까지 반드시 외울필요는 없을것이라 판단됩니다만, 개략적인 내용을 알아둔다면 문제풀기가 훨씬 수월해집니다.

염색체 돌연변이

1. 구조의 이상

 - 결실 : 일부가 빠져나가서 없어진거 - 묘성증후군☆☆☆☆☆☆

 - 역위 : 하나의 염색체 안에서 일부가 거꾸로 갖다붙는 경우

 - 중복 : 염색체 내부에서 동일한 부분이 중복되는 경우

 - 전좌 : 염색체의 일부가 상동염색체에 갖다붙는 경우 (역위와 차이점을 파악할것)

2. 염색체 수의 이상 - 염색체의 비분리가 일어나서 정상인보다 염색체가 많거나 적은 경우

 <이수성 돌연변이-정상보다 한두개가 차이나는 경우>

 - 다운 증후군 : 21번 상염색체 3개, 정신지체 등의 증상 (45+XX, 45+XY)

 - 에드워드 증후군 : 18번 상염색체 3개, 정신지체 등의 증상  (45+XX, 45+XY)

 - 터너 증후군 : 성염색체가 하나뿐인 여성으로 키가 작고 난소의 기능이 불능, 가슴은 안나옴 (44+X)

 - 클라인펠터 증후군 : X염색체가 하나 더 있는 남성으로 가슴이 튀어나와있다. (44+XXY)

<배수성 돌연변이-염색체 1조가 차이나는 경우>

 - 씨없는 수박 : 정상이 2n=22 인데 반해, 씨없는 수박은 3n=33

유전자 돌연변이

유전자의 DNA분자의 염기순서에 이상이 생기는 경우로 부모에게서 없던 유전형질이 발현된다.

1. 겸형 적혈구 빈혈증 : 잦은 빈혈, 조직이 자주 손상

2. 백화증(알비노) : 머리와 피부, 눈썹이 흰색임

3. 페닐케톤뇨증 : 검은 소변, 정신지체